اگر می خواهید بچه دار شوید، حتما بخوانید

به گزارش دَبی بلاگ، خبرنگاران/مرکزی آشنایی با بیماری هایی که می توانند شیرینی فرزنددار شدن را به کام والدین تلخ نموده و آنان را سالیان دراز درگیر دکتر و دارو و بیمارستان نمایند، یک الزام انکارناپذیر است و در شرایطی که رشد علم امکان شناسایی و در بسیاری از موارد پیشگیری از این بیماری ها را در اختیار جوامع قرار داده، بی توجهی به شناخت، نحوه پیشگیری از ابتلا یا نحوه جلوگیری از رشد آنها را شاید حتی بتوان یک گناه نابخشودنی محسوب کرد.

PKU یکی از این بیماری هاست که نام آن شاید کمتر به گوشتان خورده باشد، بیماری که اگرچه درمان قطعی ندارد، اما شناسایی به موقع و رعایت مواردی درخصوص آن می تواند، زندگی تا حد زیادی نرمالی را برای مبتلایان به ارمغان بیاورد.

دکتر پری میرشفیعی، کارشناس مسئول مرکز بیماری های غیرواگیر مرکز بهداشت استان مرکزی به مناسبت 28 دیماه روز جهانی ثبت بیماری PKU یا فنیل کتونوری، در گفت وگو با خبرنگاران بیان نمود: بیماری PKU یک بیماری مهم ژنتیکی است که به دلیل اختلال در فرایند تجزیه و هضم فنیل آلانین به وجود می آید و شناسایی موارد ابتلا به این بیماری از سال 1391 در قالب یک برنامه غربالگری در دستور کار وزارت بهداشت و دانشگاه های علوم پزشکی در سطح استان ها قرار گرفته است.

وی با بیان اینکه شناسایی این بیماری در روزهای اول تولد به وسیله نمونه گیری خون از کف پای نوزاد انجام می گردد، اضافه نمود: در سه ماهه سوم بارداری به مادران توصیه اکید می گردد که طی 72 ساعت اول پس از تولد نوزاد حتما تست بیماری PKU که همراه با تست تیروئید انجام می گردد را مورد توجه قرار دهند.

میرشفیعی با اشاره به اینکه این بیماری به دلیل اختلال در یک آنزیم در کبد بروز می نماید گفت: این آنزیم در کبد کار متابولیزه را انجام می دهد، اما در بعضی از بچه ها این آنزیم دچار اختلال می گردد که اختلال در کار متابولیستم را به دنبال خواهد داشت. نمره آزمایش این بیماری باید چهار باشد، اما با توجه به حساسیت بیماری نمره 3 تا 3.5 ملاک عمل قرار گرفته است چراکه حتی اگر این بیماری یک روز زودتر تشخیص داده گردد، اثرگذاری بالایی دارد.

وی توضیح داد: این بیماری چهار نمره از IQU را به خود اختصاص می دهد و اگر به سرعت تشخیص داده گردد و مراقبت های روتین و رژیم غذایی خاصی برای آن در نظر گرفته گردد، بیمار به مانند افراد عادی رشد خواهد نمود.

کارشناس مسئول مرکز بیماری های غیرواگیر مرکز بهداشت استان مرکزی با بیان اینکه شاید این بیماری در روزهای ابتدایی تولد نوزاد هیچ علائمی نداشته باشد، اما از سه تا 6 ماهگی خود را نشان می دهد، گفت: اگر بیماری تشخیص داده نگردد، نوزاد دچار بی قراری، ادرار بسیار بدبو، گریه های شدید و جهشی، تغییر رنگ مو و پوست به رنگ های بور روشن خواهد شد، اما خوشبختانه اجرای برنامه غربالگری از سال 91 تا به امروز به شناسایی بیماران بسیار یاری نموده است.

وی با بیان اینکه از زمان شروع این برنامه تا به امروز 22 بیمار شناسایی شده اند و 21 بیمار نیز قبل از این برنامه در استان وجود داشته اند، افزود: وجود این بیماری در نوزاد باعث می گردد که نتواند شیر مادر را هضم کند، به همین دلیل شیرهای دیگر برای نوزاد تجویز می گردد.

میرشفیعی با بیان اینکه این بیماری تا سرانجام عمر با بیمار همراه است، بیان نمود: رعایت رژیم غذایی مناسب که توسط متخصص معین می گردد، مصرف ویتامین ها و مکمل ها و مصرف دارو در نوع خاصی از این بیماری به کنترل بیماری یاری شایانی می نماید به طوری که در حال حاضر بیماران مبتلا به PKU در استان با رعایت رژیم غذایی مناسب و درمان قابل قبول به مانند دیگر افراد عادی جامعه زندگی می نمایند، از نظر بهره هوشی مسئله ای ندارند و حتی بعضی از آنها تحصیلات آکادمیک دارند و حتی با رعایت الزامات با مشاوره هایی که ارائه می گردد امکان ازدواج و حتی فرزندآوری برای این افراد وجود دارد.

وی اظهار کرد: در حال حاضر کمیته فنی بیماری PKU در بیمارستان امیرکبیر اراک فعال است و پزشک متخصص درمان و معاینات بیماران را به صورت مستمر و ادواری دنبال می نماید. خوشبختانه با برگزاری دوره های آموزشی برای بیمار و والدین در زمینه تغذیه، رژیم غذایی و فرایند درمان، این بیماران امروز شرایط عادی دارند.

کارشناس مسئول مرکز بیماری های غیرواگیر مرکز بهداشت استان مرکزی گفت: این بیماران امکان مصرف گوشت را ندارند به همین دلیل نوع مصرف غذا و حتی نحوه پخت غذا برای آنها به والدین آموزش داده می گردد و با کوشش های اجرا شده خوشبختانه بیماری شناخته شده است و انجمنی در این راستا در استان فعال شده که به خانواده ها یاری می نماید.

وی در مورد مصرف دارو در این بیماران بیان نمود: در نوع خاصی از بیماری PKU دو قلم داروی وارداتی مصرف می گردد که و وزارتخانه آنرا تامین نموده و به استان ها اختصاص می دهد که خوشبختانه تا به امروز مسئله ای در تامین این دارو وجود نداشته است.